آمارها حاکی از این است که اختلال طیف اوتیسم (ASD) تقریباً چهار برابر در پسران شایع‌تر است و اکنون یک مطالعه جدید که در مجله Brain منتشر شده دلیل این اختلاف را مورد بررسی قرار داده است. محققان پس از تجزیه و تحلیل تغییرات ژنتیکی زمینه ای این بیماری، شواهدی را در مورد “اثر محافظتی زنانه” یافتند که به موجب آن تعداد بیشتری جهش ژنتیکی که منجر به ظهور علائم شبیه اتیسم می شود در دختران مورد نیاز است و این موضوع دلیل شیوع بیشتر اتیسم در پسران را مشخص می کند.

علاوه بر این، نتایج نشان می دهد مکانیسم عصبی که در دختران اتیسم را ایجاد می کند از آنچه در مغز پسران دیده می شود متمایز است. این یافته به طور قابل توجهی درک ما را در مورد وضعیت این بیماری افزایش می دهد و حاکی از این است که هر نتیجه گیری از مطالعات قبلی در مورد اتیسم در پسران ممکن است برای دختران صدق نکند.

با توجه به میزان شیوع اتیسم در پسران جای تعجب نیست که بیشتر تحقیقات قبلی در مورد این بیماری در پسران انجام شده باشد. در نتیجه، اتیسم در دختران هنوز مورد کاوش قرار نگرفته است. برای حل این معما، نویسندگان این مطالعه مغز ۴۵ دختر و ۴۷ پسر مبتلا به اتیسم را اسکن کردند و با اسکن های گرفته شده از ۴۵ دختر و ۴۷ پسر فاقد اتیسم مقایسه کردند.

نتایج به دست آمده نظریه های موجود در مورد ماهیت اتیسم در پسران را تأیید کرد. مبتلایان به اتیسم فعالیت کمتری در یک منطقه مغز نشان دادند که این منطقه به طور کلی در پردازش محرک های شنوایی و بینایی نقش دارد، همچنین تصور می شود که این ناحیه بخش اصلی مغز در توانایی ما در انتخاب نشانه های اجتماعی باشد.

با این حال، هنگام تجزیه و تحلیل اسکن مغز دختران، محققان دریافتند که اتیسم عمدتا با فعال شدن کمتر ساختار مغز به نام پوتامن که در جسم مخطط واقع شده است، هدایت می شود. پوتامن بیشتر به دلیل نقش خود در عملکرد حرکتی شناخته می شود، اما تصور می شود که در عملکردهای اجتماعی و زبانی نیز نقش داشته باشد. به عبارت دیگر، بر اساس این مطالعه، نواحی مغزی که در ایجاد اتیسم در دختران نقش دارند لزوماً همان مناطق زمینه ساز بروز این بیماری در پسران نیستند.

محققان همچنین تجزیه و تحلیل ژنتیکی ۶۱ دختر و ۶۵ پسر مبتلا به اتیسم را انجام دادند و دریافتند که برای ایجاد علائم اتیسم در دختران، به طور متوسط ۱۴۴ هزار و ۳۷۸ جهش جفت باز مورد نیاز است، در حالی که در پسران مبتلا به اتیسم به طور متوسط ۱۰۶ هزار و ۷۴۰ جهش داشتند. در دختران، بیشتر این جهش ها با ژن هایی کنترل می شود که رشد جسم مخطط را کنترل می کنند، بنابراین اهمیت این منطقه خاص مغز برای اتیسم در دختران را تأیید می کند.

برای تأیید این یافته، نویسندگان این مطالعه نتایج خود را با داده های حاوی اطلاعات ژنتیکی از هزاران خانواده با حداقل یک عضو مبتلا به اتیسم مقایسه کردند. آنها دریافتند که دختران مبتلا به اتیسم جهش بیشتری نسبت به پسران دارند که بیشتر اینها با جسم مخطط مرتبط هستند.

این نتایج نه تنها تفاوت بین اتیسم در دختران و پسران را برجسته می کند، بلکه توضیحاتی در مورد “اثر محافظتی زنان” ارائه می دهد و حاکی از آن است که برای پیشرفت این بیماری در دختران باید جهش های ژنتیکی قابل توجه بیشتری رخ دهد.