یکی از انواع خاص اوتیسم، “سندروم تیموتی”(Timothy syndrome) است که با جهش در یکی از کانال‌های کلسیم همراه است.

دو نوع جهش تیموتی وجود دارند که در کانال کلسیم موسوم به “Cav1.2” رخ می‌دهند. این جهش‌ها معمولا تنظیم بار کلسیم را در هم می‌ریزند و به مشکلاتی مانند بیماری عروق کرونر و آریتمی قلب منجر می‌شوند.

پژوهشگران بر این باورند که Cav1.2 و کانال‌های متفاوت کلسیم، فعالیت ژن‌هایی را برمی‌انگیزند که برای فرآیندهای بلندمدت ضروری هستند. بروز جهش در این کانال‌ها می‌تواند به بروز مشکلات عصبی، شناختی و روانی و همچنین بیماری‌هایی مانند اسکیزوفرنی، اختلال دو قطبی و اوتیسم منجر شود.

پژوهش‌ها نشان می‌دهند که جهش در کانال Cav1.2 می‌تواند به فعال شدن ژن‌هایی منجر شود که عامل بروز بیماری‌هایی مانند اوتیسم هستند.

هنوز باید پژوهش‌های بیشتری انجام شوند تا ثابت کنند که فعالیت کنترل نشده ژن‌ها، مکانیسمی است که کانال‌های جهش‌یافته کلسیم به واسطه آن، خطر بروز بیماری‌هایی مانند اوتیسم را در انسان افزایش می‌دهند.

این پژوهش، در مجله “Progress in Neurobiology” به چاپ رسید.