کشف جهش های ژنتیکی مضر در افراد دارای اوتیسم

کشف جهش های ژنتیکی مضر در افراد دارای اوتیسم

به گزارش سایک نیوز به نقل از مهر، محققان آمریکایی دریافته اند کودکان مبتلا به اختلال اُتیسم دارای شمار بیشتر جهش های مضر در DNA میتوکندری خود در مقایسه با سایر اعضای خانواده هستند.

در مطالعات قبلی به عملکرد بد در میتوکندری اشاره شده بود اما در مطالعه جدید محققان الگوی منحصربفرد جهش های هتروپلاسمیک را کشف کرده اند که در آن هم زنجیره mDNA عادی و هم جهش یافته در یک سلول واحد وجود دارند.

کودکان مبتلا به اُتیسم بیش از دو برابر خواهر و برادرهای سالم خود دارای جهش های مضر هستند.

ژنگ لانگ گو، عضو تیم تحقیق از دانشگاه کرنل نیویورک، در این باره می گوید: «وجود جهش های مضر در mDNA با افزایش ریسک مشکلات نورولوژیکی و مشکلات رشد در بین کودکان مبتلا به اختلال اُتیسم نیز همراه است چراکه میتوکندری نقش مهمی در متابولیسم ایفاء می کند

به گفته محققان، معمولا کودکان مبتلا به اُتیسم در مقایسه با خواهر و برادرهای خود دارای IQ پایین تر و رفتار اجتماعی ضعیف تر هستند.

در این مطالعه، محققان زنجیره mDNA ۹۰۳ کودک مبتلا به اختلال اُتیسم را همراه با خواهر و برادرها و مادرشان آنالیز کردند.


telegram2 files