بر اساس مطالعات دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن, بیشتر موارد اتیسم مرتبط با حضور جهش های جدید است که این جهش ها هیچ ارتباطی با وراثت از جانب والدین را ندارد.
این یافته ها که درمجله علمی سلول ( cell) به چاپ رسیده است, نشان می دهد که این جهش های جدید در هر دو منطقه کدگذاری و غیر کدگذاری شده ژنوم رخ می دهد.
مناطق کدگذاری حاوی ژن هایی هستند که پروتئین ها رارمز گذاری می کنند، در حالی که مناطق غیر کدگذاری فعالیت ژن را تنظیم می کنند اما ژن ها را شامل نمی شوند.
ایون ایچلر,پروفسور علم ژنتیک و مسئول این تحقیقات اظهار می کند که : ما از این یافته های ابتدایی بسیار هیجان زده هستیم زیرا این نتایج بر آن اشاره دارند که چندین جهش جدید در یک کودک چه در مناطق کد گذاری شده و کدگذاری نشده, برای درک ژنتیک بیماری بسیار مهم هستند.
بعضی از اشکال اتیسم ممکن است در خانواده ها وجود داشته باشد ولی در بسیاری موارد, اتیسم در خانواده هایی اتفاق می افتد که هیچ تاریخچه ای از بیماری در آنها وجود ندارد.
اینطور به نظر می رسد که در نوع اتیسم ساده, این جهش ها به صورت خود به خودی از زمان شکل گیری اسپرم والدین به وجود میاید.
و در حال حاضر در تحقیقات جدید نشان داده شده که در این نوع جدیدتر , جهش ها فقط در ژنوم کودک رخ می دهد و هیچ ارثی از والدین وجود ندارد و خیلی بعید به نظر می رسد که در خواهر و برادران دیگر نیزتاثیر بگذارد.
منبع :University of Washington Health Sciences/ UW Medicine
کانال اتیسم آگاهی
بیشتر بخوانید
